INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR

 

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.       


Causa

La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Por otra parte, se han documentado también casos de analgesia natural en que se ven implicados los genes SCN11A y SCN9A, reguladores de un tipo de neuronas, las nociceptoras, que envían la señal de alerta hasta la espina dorsal. Esta señal de dolor viaja en forma de impulsos eléctricos a través de los llamados canales iónicos que, aprovechando diferencias de polaridad, transportan iones, en este caso de sodio (Na), a través de la red neuronal.¹

Incidencia

La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Estado de Hidalgo, en México también se documentaron 6 casos en el año 2005 de este mal.



 TRATAMIENTO

 

 

Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. Este se realiza por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.

Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.

                                              

 Tipos

La clasificación se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, existiendo alteración de la percepción dolorosa en todas ellas, aunque con mayor grado en alguna de ellas, como en el caso de la neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. 

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I:   Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pédida de temperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a la aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia en las áreas afectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa. El examen del nervio periférico demuestra una considerable disminución de las fibras amielínicas y mielínicas de pequeño y gran tamaño, y se ha encontrado el gen causante de este tipo en un cromosoma del organismo.  
• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: se presenta en la infancia, con alteración del tacto y sensación de presión, lo que condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación, típicamente en extremidades inferiores, hasta una simple disminución. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo mutilaciones. En la biopsia de nervio se objetiva una pérdida muy importante de fibras mielínicas con una relativa integridad de las fibras amielínicas, lo que se correlaciona con el hallazgo clínico de la pérdida del tacto más que del dolor. Se piensa que tiene una herencia autosómica recesiva, aunque aún no se ha identificado el locus correspondiente. 
• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III (disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day): se caracteriza por la presencia de disfunción autonómica junto con pérdida de la percepción del dolor y la temperatura. Las manifestaciones aparecen en el período neonatal, con dificultad para la succión, incoordinación faríngea, reflujo y aspiraciones, y además es frecuente la letargia, la irritabilidad y la hipotonía. Se observan alteraciones de la secreción lacrimal, mala regulación de la temperatura y alteraciones de la motilidad gastrointestinal. Estos pacientes pueden mostrar las lesiones indoloras comunes a los síndromes de insensibilidad al dolor, pero la automutilación es mucho menos evidente que en los tipos II, IV y V. Se detecta una severa pérdida de fibras amielínicas, con ausencia total de neuronas mielinizadas de gran diámetro; también existe afectación del tronco cerebral, pares craneales y tractos espinales. 
• Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: es el tipo más frecuente. Se caracteriza por la presentación, en el período neonatal, de episodios febriles por una mala regulación de la temperatura, insensibilidad al dolor, y aparición de úlceras y mutilaciones. Debido a la insensibilidad al dolor se pueden producir lesiones como automutilaciones en los primeros meses de vida, fracturas óseas, úlceras múltiples, osteomielitis, deformidades articulares y amputación de los miembros inferiores en niños de más edad. El fallecimiento por hiperpirexia tiene lugar en los primeros tres años de vida en casi el 20% de los pacientes, y la presencia de retraso mental es común. En este caso se observa una disminución de las fibras mielínicas de pequeño tamaño y de las fibras amielínicas, y una ausencia de inervación epidérmica y de las glándulas sudoríparas y pérdida de la mayoría de la inervación de la dermis. Se produce por mutaciones autosómicas recesivas y polimorfismos en un gen del cromosoma 1 que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.  
•  Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V: la insensibilidad al dolor y a la temperatura se evidencian desde la infancia, dando lugar a fracturas indoloras, úlceras y quemaduras, y se dan automutilaciones normalmente manifestadas como mordeduras de labios y lengua. Aunque el dolor y la temperatura están alterados, la propiocepción y la sensibilidad al tacto, la presión y la vibración están preservadas. Existe una pérdida selectiva de las fibras pequeñas mielínicas, y no se ha identificado aun el locus correspondiente.