SÍNDROME DE PROGERIA

Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

CARACTERÍSTICAS DE LAS PERSONAS QUE LA PADECEN:

• Baja estatura.
• Piel seca y arrugada.
• Calvicie prematura.
• Canas en la infancia.
• Ojos prominentes.
• Cráneo de gran tamaño.
• Venas craneales sobresalientes.
• Ausencia de cejas y pestañas.
• Nariz grande y respingada.
• Mentón retraído.
• Problemas cardíacos.
• Pecho angosto, con costillas marcadas.
• Extremidades finas y esqueléticas.
• Estrechamiento de las arterias coronarias.
• Articulaciones grandes y rígidas.
• Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
• Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
• Mitosis con retardo reticoendoplasmático.
• Falta de gametos sexuales y pensativos.
• Alteración en la dentición.
• Osteólisis del tercio distal de las clavículas.
• Osteólisis de falanges distales en manos y pies.
• Osteoporosis.
• Arterosclerosis.
• Muerte natural antes de los 18 años.

DIAGNÓSTICO

 Al nacer, los niños con progeria parecen normales aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermas y cianosis facial. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguientes anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas. Hacia el segundo año se añaden otros síntomas, como la caída del cabello. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están presentes. Los criterios mayores incluyen facies delgadas o finas, alopecia, venas prominentes en la calota, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax "acampanado" en apariencia de pera, clavículas cortas, piernas arqueadas como jinete, extremidades superiores delgadas con articulaciones prominentes, talla baja, peso bajo para la talla, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea. Los signos que usualmente están presentes son piel esclerodérmica, alopecia generalizada, orejas prominentes con ausencia de lóbulos, nariz ganchuda, labios delgados con cianosis periodal, paladar alto, fontanela anterior permeable, voz de tono alto y uñas distróficas. En conclusión, el diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se declara en niños que presentan los signos iniciales de la enfermedad mencionados al comienzo y que manifiesten todos los criterios mayores. Cabe mencionar que no existe un examen concluyente que certifique el diagnóstico de la progeria.

PRONÓSTICO

El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto del miocardio. En más del 80% de los casos la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la asteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.
No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia; sin embargo, en recientes estudios, se comprobó que la progerina, responsable de la degeneración celular, podía ser mermada, aunque la droga usada es aún un prototipo, se espera que ayude no sólo a curar la aneuploidía, sino también frenar el proceso de "envejecimiento", e incluso detener el envejecimiento, aumentando así increíblemente la esperanza de vida.
La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.



      

     

SÍNDROME DE ARLEQUÍN (ENTRADA DEL DÍA 19 NO SE PUBLICÓ POR FALLO DEL ORDENADOR)

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.
Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.
Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (eversión de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.


Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.
El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.


INCIDENCIA
  
Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:

• Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.

                               

• Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, sida). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.
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•  Aquí os dejo un video sobre personas que padecen esta enfermedad y algunas fotos:

               

INSENSIBILIDAD CONGÉNITA AL DOLOR

 

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.       


Causa

La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
Por otra parte, se han documentado también casos de analgesia natural en que se ven implicados los genes SCN11A y SCN9A, reguladores de un tipo de neuronas, las nociceptoras, que envían la señal de alerta hasta la espina dorsal. Esta señal de dolor viaja en forma de impulsos eléctricos a través de los llamados canales iónicos que, aprovechando diferencias de polaridad, transportan iones, en este caso de sodio (Na), a través de la red neuronal.¹

Incidencia

La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 60 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare, un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Estado de Hidalgo, en México también se documentaron 6 casos en el año 2005 de este mal.



 TRATAMIENTO

 

 

Actualmente no existe un tratamiento etiológico para esta enfermedad, por lo que se hace un tratamiento sintomático en estos pacientes. Este se realiza por un equipo multidisciplinar, donde la rehabilitación adquiere mucha importancia en la prevención, el seguimiento y el tratamiento de las complicaciones que pueden surgir.

La ausencia del dolor conlleva a la falta de mecanismos de protección, ocasionando que microtraumatismos de repetición dañen la superficie articular y el hueso subcondral, lo que produce una deformidad articular. Es casi constante la aparición de fracturas, pero su diagnóstico se realiza con retraso, ya que el paciente no es consciente de la magnitud del traumatismo, y esto origina una mala respuesta a los tratamientos ortopédicos y frecuentes complicaciones postquirúrgicas, así como pseudoartrosis, osteomielitis, artritis sépticas, etc. Los procedimientos quirúrgicos es recomendable realizarlos en una edad apropiada, ya que tienen riesgo de perturbaciones durante el crecimiento.

Corresponde al Servicio de Rehabilitación procurar un buen nivel de calidad de vida y una funcionalidad óptima de estos pacientes, y por ello se debe conocer esta patología y saber las características de las complicaciones que lleva asociadas, para intentar la prevención y un tratamiento más eficaz de las mismas.

                                              

 Tipos

La clasificación se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y se complementa con los estudios genéticos actuales. Se distinguen cinco tipos de neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica, existiendo alteración de la percepción dolorosa en todas ellas, aunque con mayor grado en alguna de ellas, como en el caso de la neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. 

• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo I:   Se caracteriza por una sensación de pérdida distal de dolor y una pédida de temperatura en la segunda década de la vida, lo que conlleva a la aparición de ulceraciones indoloras en miembros inferiores y a una ausencia de sudor. Se acompaña de hiporreflexia en las áreas afectadas, así como pérdida de la sensación de tacto y de presión si la enfermedad progresa. El examen del nervio periférico demuestra una considerable disminución de las fibras amielínicas y mielínicas de pequeño y gran tamaño, y se ha encontrado el gen causante de este tipo en un cromosoma del organismo.  
• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo II: se presenta en la infancia, con alteración del tacto y sensación de presión, lo que condiciona una torpeza en la manipulación de objetos pequeños o en la realización de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la pérdida completa de sensación, típicamente en extremidades inferiores, hasta una simple disminución. Se pueden producir úlceras, fracturas indoloras y lesiones articulares, incluyendo mutilaciones. En la biopsia de nervio se objetiva una pérdida muy importante de fibras mielínicas con una relativa integridad de las fibras amielínicas, lo que se correlaciona con el hallazgo clínico de la pérdida del tacto más que del dolor. Se piensa que tiene una herencia autosómica recesiva, aunque aún no se ha identificado el locus correspondiente. 
• Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo III (disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day): se caracteriza por la presencia de disfunción autonómica junto con pérdida de la percepción del dolor y la temperatura. Las manifestaciones aparecen en el período neonatal, con dificultad para la succión, incoordinación faríngea, reflujo y aspiraciones, y además es frecuente la letargia, la irritabilidad y la hipotonía. Se observan alteraciones de la secreción lacrimal, mala regulación de la temperatura y alteraciones de la motilidad gastrointestinal. Estos pacientes pueden mostrar las lesiones indoloras comunes a los síndromes de insensibilidad al dolor, pero la automutilación es mucho menos evidente que en los tipos II, IV y V. Se detecta una severa pérdida de fibras amielínicas, con ausencia total de neuronas mielinizadas de gran diámetro; también existe afectación del tronco cerebral, pares craneales y tractos espinales. 
• Neuropatía sensitivo-autonómica tipo IV o insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis: es el tipo más frecuente. Se caracteriza por la presentación, en el período neonatal, de episodios febriles por una mala regulación de la temperatura, insensibilidad al dolor, y aparición de úlceras y mutilaciones. Debido a la insensibilidad al dolor se pueden producir lesiones como automutilaciones en los primeros meses de vida, fracturas óseas, úlceras múltiples, osteomielitis, deformidades articulares y amputación de los miembros inferiores en niños de más edad. El fallecimiento por hiperpirexia tiene lugar en los primeros tres años de vida en casi el 20% de los pacientes, y la presencia de retraso mental es común. En este caso se observa una disminución de las fibras mielínicas de pequeño tamaño y de las fibras amielínicas, y una ausencia de inervación epidérmica y de las glándulas sudoríparas y pérdida de la mayoría de la inervación de la dermis. Se produce por mutaciones autosómicas recesivas y polimorfismos en un gen del cromosoma 1 que codifica uno de los receptores del factor de crecimiento nervioso.  
•  Neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V: la insensibilidad al dolor y a la temperatura se evidencian desde la infancia, dando lugar a fracturas indoloras, úlceras y quemaduras, y se dan automutilaciones normalmente manifestadas como mordeduras de labios y lengua. Aunque el dolor y la temperatura están alterados, la propiocepción y la sensibilidad al tacto, la presión y la vibración están preservadas. Existe una pérdida selectiva de las fibras pequeñas mielínicas, y no se ha identificado aun el locus correspondiente.

SÍNDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso heredad con inicio de la infancia. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de transtornos por tics, incluye tics transitorios y crónicos.

El síndrome de Tourette se consideraba un raro y extraño síndrome, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está sólo presente en una pequeña minoría de afectados.

Por lo general, los síntomas del síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo sufren unas 3 ó 4 veces más que las mujeres.

El curso natural de la enfermedad varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados.

ETIOLOGIA

Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.

TRATAMIENTO

No existe medicamento útil para toda persona con Síndrome de Tourette. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles solamente pueden reducir síntomas específicos.

Algunos pacientes que necesitan medicamentos para reducir la frecuencia e intensidad de los tics, pueden ser tratados con fármacos neurolépticos como haroperidol y pimocida. Se administran estos fármacos usualmente en dosis muy pequeñas que se aumentan lentamente hasta que se logra el mejor equilibrio posible entre los síntomas y los efectos secundarios.

El uso de fármacos neurolépticos a largo plazo pueden causar un trastorno de movimiento involuntario que se llama discinesia tardía. Sin embargo, esta enfermedad usualmente desaparece al dejar de tomar el medicamento.

Os dejo unas imagenes: