SÍNDROME DE MARFAN

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos,cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
HISTORIA SOBRE LA ENFERMEDAD 

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P, a la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.